Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
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